11月22日，FDA宣布批准了第一款针对血友病的基因疗法上市，为患者提供了新的治疗选择。

这种名为 Hemgenix （etranacogene dezaparvovec） 的疗法由荷兰生物技术公司 UniQure 开发 ，适用于不太常见的B型血友病——约占血友病人数的15%左右。

B型血友病 是一种罕见的终身出血疾病，由单基因缺陷 引起，导致 凝血 因子IX产生不足，这是一种主要由肝脏产生的蛋白质， 有助 凝血 。 患者 的 关节、肌肉和内脏器官特别容易出血，从而导致患者出现疼痛、肿胀和关节损伤。

Hem genix是一款基于AAV5载体的基因疗法，它使用A AV5载体递送表达凝血因子IX Padua变体的转基因，这种变体比普通凝血因子I X的活性要强5-8倍，给药后该基因可在肝脏中表达FIX 凝血因子，分泌后进入血液发挥凝血功能。

目前对中 重度血友病B的治疗包括终身 预防性输注因子IX替代疗法，以暂时替代或补充低水平的凝血因子，虽然这些疗法是有效的，但血友病B患者必须遵守严格的终身输注计划， 给患者日常生活造成了重要治疗负担。

2020年，澳大利亚制药商CSL Behring 以 4.5 亿美元 的预付款 从 UniQure 获得 Hemgenix 的许可并销售该药， CSL 将其定价为 350 万美元 ，使之成为美国单次使用最昂贵的药物。

FDA 生物制品评估和研究中心负责人 Peter Marks 在一份声明中说道：“基因治疗血友病已经出现20多年了，今天FDA的批准为B型血友病患者提供了一种突破性治疗方法，也代表了 开发 血友病创新疗法的重要进展。”

CSL公司表示 ：Hemgenix的定价虽高，但会大大降低B型血友病患者的经济负担。

在研究中，54 名患有重度或中重度血友病 B 的成年男性接受了 Hemgenix 治疗，并监测了他们的凝血因子 IX 水平、出血率和标准替代疗法的使用情况的变化。18 个月后，接受 Hemgenix 治疗的患者的凝血因子 IX 水平都有所提高，患者年化出血率急剧下降，试验参与者基本上能够停止血友病 替代疗法 。

由此可见，Hemgenix 旨在旨在一次性治疗血友病B型患者，不再需要长期接受预防性凝血因子注射，从而显著减轻患者的治疗负担。