近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的14岁女孩芳芳在清远市人民医院神经内科完成鞘内注射诺西那生钠，成为诺西那生钠注射液降价并纳入医保后清远治疗的又一位受益者。

清远市人民医院神经内科副主任医师邱素丽介绍，诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物，目前已在全球40多个国家和地区上市。2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗SMA。2021年12月，经过国家医保局的“灵魂谈判”，该药从最初的70万/支降到了3.3万/支，降幅超过95%，并从2022年1月1日起正式进入新版医保药品目录实施。

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前几个月，14岁的芳芳发现自己下蹲后起立困难，出现了下肢无力的情况。在父母的陪同下，她来到清远市人民医院就诊，经检查，芳芳被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）ⅢB型患者。

邱素丽介绍，SMA是一种遗传性罕见神经肌肉病，会影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。根据起病年龄和能达到的最大运动功能，SMA临床分为0型（常于出生1个月内死亡）以及I～Ⅳ型，其中I～Ⅲ型均起病于儿童期，Ⅳ型是成人期起病的SMA。不同亚型患者所能达到的最大运动功能不同，如I型患者不能独坐；Ⅱ型患者能独坐，但无法独站或行走；Ⅲ、IV型患者也许可以独立行走，但随着时间推移可能会逐渐丧失这些能力。

“SMA患者就是在和生命赛跑，和时间赛跑。”邱素丽形容。SMA是一种进行性疾病，如果不能早诊早治，可能病情很快会直转急下，甚至危及生命。以呼吸系统为例，因为其肌肉没有力气，难以咳痰，呼吸道容易出现呼吸困难、反复感染。“别的儿童感冒三五天就恢复了，但是SMA患者可能因感冒导致肺炎甚至是呼吸衰竭和死亡。”

芳芳是清远市人民医院诊断的第一位3岁以后发病的SAM患者。值得庆幸的是，随着医疗技术的不断发展，SAM已从无药可治、天价难治，成为了有药可用，且治得起的疾病。

“在过去，SMA是不可治疗的疾病，但随着医学的进步，基因治疗技术在SMA上得以实现，使得SMA从不治之症变成了可以治疗的疾病。”邱素丽指出，目前可用的SMA基因治疗方案有3种，分别是诺西那生钠、利司扑兰和Zolgensma，其中诺西那生钠、利司扑兰都已经进入医保的国谈目录。

经过国家医保局的灵魂砍价，治疗SMA的天价特效药诺西那生钠注射液，在2022年新年伊始正式实施医保价格，一针直降60余万元人民币，由70万元/支降至3.3万元/支，并且被纳入医保报销范围，给众多SMA患者及其家庭带来了希望。

邱素丽介绍，诺西那生钠注射液的给药方式比较特殊，是通过鞘内注射来改善孩子的运动功能、提高生存率。“芳芳第一个疗程要注射4针，完成这4针后，以后每4个月注射一次。”邱素丽说，此前，诺西那生钠注射治疗主要在大城市开展，芳芳是清远市人民医院使用诺西那生钠治疗的首位患者，为了保证安全，该院在为芳芳注射前做了充分准备。医护团队通过查找文献、请教广州专家等方式，对患者的每一项结果都进行多方确认，再确定注射的方案。8月15日，芳芳顺利完成第一剂诺西那生钠的鞘内注射，治疗过程十分顺利。

邱素丽介绍，SMA是进展性疾病，如果没有及时给予药物治疗，孩子的身体功能会逐渐退化，因此，临床上提倡“早诊断、早治疗”。

“虽然药物降价使得SMA不再是不治之症，但疾病预防依然是抵抗SMA的最有效手段。”邱素丽说，SMA虽然是罕见病，据估算我国约有3至5万患者，但是携带者却高达3000万人，即我国每50个人就有一个可能为SMA携带者。该疾病是常染色体隐性遗传疾病，即便父母是正常人，但也可能是基因携带者，若父母都是携带者，则孩子有四分之一的机会可能会罹患SMA。

“预防比治疗的意义更加重大。”邱素丽认为，重视孕前、产前和新生儿SMA基因的筛查是防治SMA最有效的手段。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。产前通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

采写：曹成飞彭可明

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