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根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
罕见病虽然单一病种人数较少，但疾病种类繁多，超过 7300多种，累及全球超过3亿人的生命健康，我国罕见病患者总数超过2,000万。罕见病多为难以预防或治疗的慢性病，常导致患者过早死亡。
通过基因组测序寻找导致疾病的致病基因变异而进行的精准诊断是开展准确诊断和对症治疗的基石。
目前已明确的罕见病致病基因超过3,900个，其中约1,500个基因可导致发育异常，但更多的遗传学病因还未明确。
华西医院罕见病研究院袁慧军院长是我国著名遗传学专家及“国家杰出青年科学基金”获得者，在罕见病遗传学研究领域有27年的研究积累。华西医院罕见病研究院2020年7月启动了 “十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”(GSRD-100K
WCH
) ，该项目以“大样本-大数据-研究转化-智慧医疗“为轴心，拟建立系统化、规模化的罕见病研究体系与关键技术平台，建设世界级的罕见病临床诊治与研究中心， 推动罕见病精准诊断及治疗水平的大幅提升 。作为GSRD-100K
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项目的合作方，艾登科技专注于医疗行业大数据深度挖掘与人工 智能应用的创新研究，从2016年开始着手搭建以AI技术为内核的“疾病分类学知识图谱”，现已成为市场占有率最高的疾病分类学AI工具之一。近期发表于《中国疾病预防控制中心周报》的论文 《Preplanned Studies: Geographic Variation in Inpatient Care Utilization, Outcomes and Costs for Dementia Patients Aged 65 Years or Older — China, 2017–2019》 也是艾登科技与耶鲁大学、北京大学全球健康发展研究院合作，为后两者提供阿尔茨海默疾病分类学知识图谱及医疗服务/管理数据，共建中国阿尔茨海默疾病负担评价体系。在罕见病方面，艾登科技知识图谱已独家融合200万+罕见病真实世界数据和基因等多个数据库，形成了10亿条疾病-表型-基因-蛋白关联疾病数据，能准确高效地为行业提供罕见疾病研究、药物研发、临床试验、群体模型分析等咨询服务。 基于以上优势，华西医院罕见病研究院与艾登科技强强联合，合作开展罕见病的智慧医疗研究，以Townes-Brocks综合征（TBS）课题研究作为先导项目，开展全国TBS患儿的筛查和精准诊断工作。希望与业界广泛合作，建立全球首个多中心TBS队列，结合临床表型及全基因组检测，明确TBS患者的致病基因变异，助力临床TBS综合征患者的精准诊疗。
